متلازمة زيلويغر الأعراض والتشخيص

 

 

متلازمة زيلويغر هي مرض استقلابي وراثي نادر يؤثر على البيروكسيسومات والعضيات الموجودة في جميع خلايا الجسم تقريبًا. تعتبر البيروكسيسومات مسؤولة عن العديد من العمليات الخلوية المهمة، بما في ذلك الأيض، مما يعني أن متلازمة زيلويغر يمكن أن تؤثر بشدة على الجسم.  فلنتعرف على كيفية تأثير متلازمة زيلويغر على الجسم، بالإضافة إلى خيارات العلاج والاستشارة الوراثية.

اضطرابات طيف زيلويغر:

تعتبر متلازمة زيلويغر أخطر مجموعة من عائلة الأمراض التي تسمى باضطرابات طيف زيلويغر. وعلى الرغم من أن تلك الأمراض الموجودة في الطيف تُعتبر منفصلة، فلم تُصنف على أنها متغيرات مختلفة لمرحلة المرض. وتشمل اضطرابات طيف زيلويغر:

- المتلازمة المخية الكبدية الكلوية (cerebrohepatorenal syndrome)

- فرط حموضة الدم

- مرض ريفسام الخاص بالرضع

- حثل المادة البيضاء الكظري للمواليد الجدد (NALD)

-متلازمة زيلويغر

هذه الأمراض لها العديد من الأعراض، ولكن ليس كل الأفراد لديهم نفس الأعراض أو الآثار الجانبية اعتمادًا على الطيف.

الأعراض:

تشير التقديرات إلى أن حالة واحدة من كل 50 ألف إلى 100 ألف مولود جديد تصاب بمتلازمة زيلويغر. وتصيب الذكور والإناث على حد سواء، وتؤثر على العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك:

*التشوهات في منطقة الرأس والوجه: تضخم الرأس؛ علو الجبهة؛ كبر حجم اليافوخ الأمامي ("النقطة اللينة")؛ تشوه في شحمة الأذنين؛ وجه مسطح المظهر.

* الدماغ والجهاز العصبي: خلل في نمو المخ يؤدي إلى نوبات صرع؛ ضعف ​​السمع والبصر؛ تخلف عقلي شديد وتأخر في النمو؛ انخفاض أو نقص الاستجابة.

*الكبد: تضخم في الكبد مما يتسبب في الخلل الوظيفي، والإصابة باليرقان.

* الكلى: التكيس الكلوي، واستسقاء الكلى.

* العضلات والعظام: انخفاض شديد في التوتر العضلي (نقص التوتر)؛ عيوب في عظام اليدين والرجلين والقدمين.

 التشخيص:

يدل الشكل المميز لرأس ووجه الأطفال المولودين بمتلازمة زيلويغر على التشخيص. كما تتسبب متلازمة زيلويغر في تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA)، لذلك يمكن أن يساعد اختبار VLCFA في تأكيد التشخيص. ويمكن إجراء هذا الاختبار وغيره من الاختبارات البيوكيميائية والوراثية عالية التخصص في مراكز اختبار معينة.

      العلاج:

على الرغم من أن الأبحاث قد أحرزت تقدمًا في فهم متلازمة زيلويغر، فلا يوجد علاج حاليًا. ولا ينجو الأطفال في العادة إلى ما بعد سن الواحدة من العمر. ويركز العلاج الطبي على تخفيف الأعراض الموجودة مثل خلل الكبد الوظيفي ونوبات الصرع المرضية. ولا يوجد دليل على أن تغيير كمية الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) في النظام الغذائي يعتبر علاجا فعالا. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والوظيفي والتخاطب في مشاكل الرضاعة والراحة.

    الاستشارة الوراثية:

يمكن اكتشاف متلازمة زيلويغر واضطرابات طيف زيلويغر الأخرى مبكرًا من خلال الفحوصات الجينية. وتعتبرمتلازمة زيلويغر من النمط الوراثي الجسدي المتنحي، مما يعني أنه إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، فإن الأطفال سيطورونه. وإذا كان الأمر كذلك، فإن إصابة كل طفل بمتلازمة زيلويغر في المستقبل تقدر بنسبة 25٪ منذ الولادة. يمكن أن يساعدك اخصائي في علم الوراثة في حل المخاطر.

ترجمة: الباحثة أمنية شكري

المصادر والدراسة باللغة الصينية:

ChedrawiA,&ClarkG。(2002)。 过氧化物酶体紊乱。 eMedicine

GrayerJ。(2005)。 婴儿期Zellweger综合征的识别。 Adv Neonatal Care5 1),5-13

 

Enjoyed this article? Stay informed by joining our newsletter!

Comments

You must be logged in to post a comment.

Related Articles
About Author

أمنية شكري توفيق، مصرية، باحثة ماجستير تخصص ترجمة المصطلحات طبية بكلية الألسن جامعة عين شمس، حصلت على الليسانس 2012، حصلت على دبلومة الترجمة التحريرية عام 2015، شاركت في اليوم الثقافي الصيني للقسم بكلية الألسن عام 2012 وعام 2013، قائد مجموعة "سور الصين العظيم" ورشة ترجمة تحريرية عن ثورة 25 يناير 2011 تحت إشراف تحت د ماجدة، شاركت في ورشة ترجمة تحريرية تحت عنوان "سياسة الاصلاح والانفتاح بالصين عام2012 تحت اشراف د ناهد. حصلت على الجائزة التشجيعية في الكتابة الصحفية مسابقة "أنا والصين" عام 2018. أهم الأعمال: شاركت في ترجمة كتاب "قصة نجاح علي بابا" سيرة جاك ما الذاتية، أغني رجل في الصين شاركت في ترجمة كتاب "الخان" مجموعة قصص أدبية عن العمال الصينين شاركت في ترجمة كتاب "مذابح نانجينغ" أول مرجع تاريخي وثائقي عن حرب اليابان ومذابح نانجينغ ترجمة كتاب "من أجلك مستقبلا" رسالة إلى ابنتي، في علم النفس التربوي عن فترة المراهقة عند الفتيات. ترجمة كتاب "مقابلة خاصة جدا" لأشهر كاتب قصص قصيرة في الصين لا ماو وصدر حديثا في معرض الكتاب 2020 مراجعة كتاب الحوكمة الإجتماعية في الصين معرض الكتاب 2020 ترجمة الدليل النفسي في زمن الكورونا 2020 ترجمة كتاب يوميات الملائكة 2020 كاتبة ومترجمة طبية متطوعة على المواقع دي: a. http://www.medarabic.com/p/home.html b. https://www.rqiim.com/ c. https://jawak.com/ d. https://elegant-reading.com/ محاضرة لغة صينية متطوعة في جمعية رسالة Chinese Instructor in RTC,2020 مدربة تنمية بشرية متطوعة في صندوق مكافحةوعلاج الادمان Fund for drug control and treatment of addiction ,2010-2013 المسمى الوظيفي الحالي: مراجعة ومترجمة ومحاضرة بيبت الحكمة