متلازمة تريشر كولينز

متلازمة تريشر كولينز (TCS) أو ما يُعرف بمتلازمة خلل تعظم الفك السُفليّ للوجه، وهي من الأمراض الوراثيّة النادرة التي تورث كصفة جسميّة سائدة، وسُميّت هذه المتلازمة تيمّنًا بالجراح وطبيب العيون الإنجليزي إدوارد تريشر كولينز الذي وصف صفات المتلازمة في عام 1900، وتتميز بظهور التشوهات الخُلقيّة، وقد تختلف درجة تأثيرهذه التشوهات عند الأشخاص من خفيفة إلى شديدة، وتظهر هذه التشوهات في العينيّن بحيث تكون العيون متباعدة بشكلٍ كبير بالإضافة إلى وجود تشوه في الجفن السفلي للعين ونقصٍ في الرموش، وظهور تشوهات في الأذنين، وذلك بعدم وجود قناة الأذن الخارجيّة، وكما تظهر تشوهات في عظام الخذ والفك، وأيضًا تشمل هذه المتلازمة العديد من المضاعفات مثل ظهور مشاكل في التنفس  والرؤية وفقدان السمع والحنك المشقوق، وعادةً ما يكون الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة  بمستوى ذكاءٍ متوسط.

متلازمة تريشر غير قابلة للشفاء، ولكن يُمكن التخفيف من هذه التشوهات من خلال العمليات الجراحيّة الترميميّة، واستخدام الأجهزة السمعيّة ومعالجة النطق واستخدام أجهزة مساعدة أخرى، وتحدث هذه المتلازمة عند حوالي واحد من بين 50,000 شخص.

ما هي علامات وأعراض متلازمة تريشر كولينز؟

يُمكن أن تكون أعراض متلازمة تريشركولينز خفيفة أو شديدة، ويُمكن أن تؤثر هذه الطفرة الجينيّة على أحد أفراد الأسرة أكثر من الآخر، وهذا الاختلاف يُسمى اختراق وراثيّ، وهذه الأعراض قد تكون خفيفة لدرجة أنَّ أحد الوالدين قد يكون لديه هذه الطفرة ولا يُلاحظها، فتنتقل هذه الطفرة إلى أحد أبنائه وتظهر عليه أعراض أكثر وضوحًا، وتسبب متلازمة تريشر كولينز ظهور علامات متناظرة يُمكن التعرف عليها عند الولادة، وأكثر هذه الأعراض شيوعًا هي:

1. التطور الغير كامل للفك السفليّ وعظام الوجنة، ويعطي هذا التطور الغير كامل لعظام الوجنة مظهرًا غائرًا، ويُمكن أن يؤدي صغر الفك إلى سوء في إطباق الأسنان، أو في الحالات الأكثر خطورة قد يحدث صعوبة في التنفس أو البلع.

2. ضعف السمع الناتج عن مشاكل في قناة الأذن أو العظام الثلاثة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت، بحيث يُعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز من مشاكل في السمع، وتكون الأذن الخارجيّة صغيرة جدًا أو مستديرة أو مشوهة، أو مفقودة.

3. ظهور فتحة في سقف الفم وهو ما يُسمى بالحنك المشقوق.

4. يُعاني معظم الأشخاص المصابين من وجود مشاكل في العين، وظهور العيون مائلة للأسفل، وفي بعض الحالات يحدث فقدان للرؤية، وحدوث التهابات متكررة في العيون.

5. ظهور شق في الجفون السفليّة.

6. يوجد 60% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يُعانون من مشاكل في الأسنان، ومن هذه المشاكل:

• عدم تكون الأسنان بنسبة 33%.
• تغيّر لون السن بنسبة 20%.
• سوء توضّع الرحى الفكيّة الأولى بنسبة 13%.
• حدوث التباعد الواسع بين الأسنان.
• سوء إطباق الأسنان مما يؤدي إلى مشاكل في تناول الطعام والقدرة على إغلاق الفم.

7. التشوهات الأنفيّة، وظهور تشوهات خلقيّة في القلب.

كيفية تشخيص وعلاج متلازمة تريشر كولينز

الطريقة التي يُنظر بها إلى وجه الطفل المصاب عند الولادة ستجعل الأطباء في البداية يُفكرون بأنهم يُعانون من متلازمة تريشر كولينزباعتباره التشخيص الأكثر ترجيحًا، ولكن من خلال  التصوير الأشعة السينيّة لعظام وجه الطفل المصاب يُمكن تحديد السمات المميزة لمتلازمة تريشر كولينز، ويُمكن أيضًا تشخيصها من خلال الاختبارات الجينيّة، وهذه المتلازمة لا يُمكن الشفاء منها تمامًا، وإنما يُمكن التخفيف من هذه الأعراض، ويكون ذلك من خلال ما يلي:

1. معالجة الأطفال حديثو الولادة الذين يُعانون من صعوبة في التنفس بسبب تضيق مجرى الهواء لديهم، وذلك من خلال الاستلقاء على المعدة لتسهيل عملية التنفس، وفي مشاكل التنفس الشديد قد يحتاج الطفل إلى إدخال أنبوب في القصبة الهوائيّة، وهناك بعض الأطفال يُعانون من مشاكل في الرضاعة وخاصةً عندما تتداخل مع عملية التنفس، ولهذا السبب قد يحتاجون إلى أنبوب تغذيّة في المعدة من خلال الأنف.

2. معالجة السمع؛ وذلك بإجراء الفحص عند الولادة وبشكل روتيني مع نمو الطفل، نظرًا لأنَ مُعظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لا تزال الأذن الداخليّة تعمل بشكلٍ جيد، وعند وجود مشاكل في السمع يُمكن استخدام السماعات التي تنقل الصوت عبر العظام بدلًا من الأذن الوسطى بشكلٍ جيد، وغالبًا ما يكون هناك حاجة إلى علاج النطق واللغة.

3. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كولينز إلى إجراء فحوصات منتظمة للعين من أجل التحقق من وجود مشاكل في الرؤية  والقرنيّة وحركة الجفون.

4. اللجوء إلى العمليات الجراحيّة الترميميّة، وإعادة ترميم الوجه لتحسين مظهر الوجه والفك والعينين والأنف، وعادةً ما يُعاد بناء الأذن الخارجيّة، ويكون ذلك على مدى عدد من السنوات عندما يكبر الطفل المصاب، ولهذا العلاج تأثير إيجابي على نفسيّة الطفل المصاب واحترام لذاته، وكما لهُ تأثير على حياته الاجتماعيّة.

 المراجع:

• http://www.wikiwand.com/en/Treacher_Collins_syndrome
• https://www.britannica.com/science/mandibulofacial-dysostosis
• https://www.seattlechildrens.org/conditions/treacher-collins/
• https://kidshealth.org/en/Parents/tcs.html