ماذا تعرف عن أمراض ضمور العضلات الوراثية ( muscular dystrophy )؟

ما هي ضمور العضلات؟
ما هي أسباب ضمور العضلات؟
ما هي أنواع ضمور العضلات؟
كيف يتم تشخيص  الضمور العضلي؟
ما هو علاج الضمور العضلي؟
نظرة عامة عنDuchenne muscular dystrophy؟

ما هي ضمور العضلات؟

الضمور العضلي عبارة عن مجموعة من الحالات الوراثية (الجينية) التي تسبب تدريجيًا ضعف العضلات ، مما يؤدي إلى زيادة مستوى الإعاقة.

يعد الضمور العضلي حالة تزداد سوءًا بمرور الوقت. غالبًا ما يبدأ بالتأثير على مجموعة معينة من العضلات ،ويزداد تدريجيا على باقي العضلات نهاية القلب والعضلات التفسية. وفي هذه المرحلة تزداد الحالة سوءا ,وتصبح مهددة للحياة .

لا يوجد علاج لأمراض ضمور العضلات , لكن هناك علاجات قد تساعد في تخفيف تسارع سوء الحالة.

ما هي أسباب ضمور العضلات؟

يحدث ضمور العضلات بسبب تغيرات (طفرات) في الجينات المسؤولة عن بنية وعمل عضلات الشخص.

تسبب الطفرات تغيرات في ألياف العضلات تتداخل مع قدرة العضلات على العمل. بمرور الوقت .

غالبًا ما يتم توريث الطفرات من والدي الشخص. إذا كان لديك تاريخ عائلي من أمراض الضمور العضلي الوراثي ، فقد يحيلك طبيبك العام لإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لتقييم خطر إصابتك بالحالة .

ما هي أنواع ضمور العضلات؟

ناك العديد من الأنواع المختلفة من MD ، ولكل منها أعراض مختلفة نوعًا ما. لا تسبب جميع الأنواع إعاقة شديدة والعديد منها لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

تتضمن بعض الأنواع الأكثر شيوعًا من MD ما يلي:

Duchenne MD -عادة ما يصيب الأولاد في مرحلة الطفولة المبكرة ؛ عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بهذه الحالة في العشرينات أو الثلاثينيات من العمر فقط .  أحد أكثر الأشكال شيوعًا وشدة ، و يولد ما يقرب من 100 ولد مصابًا بـ Duchenne MD كل عام في المملكة المتحدة .

myotonic dystrophy  - نوع من ضمور العضلات , يمكن أن يتطور في أي عمر .هو ثاني أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا ، حيث يصيب حوالي 1 من كل 8000 شخص. .

facioscapulohumeral MD - نوع من ضمور العضلات  يمكن أن يتطور في مرحلة الطفولة أو البلوغ ؛ يتقدم ببطء ولا يهدد الحياة عادة. يُعتقد أنه يؤثر على حوالي 1 من كل 20000 شخص في المملكة المتحدة ، مما يجعله ثالث أكثر الأنواع شيوعًا.

Becker MD - يرتبط ارتباطًا وثيقًا بـ Duchenne MD ، لكنه يتطور لاحقًا في مرحلة الطفولة ويكون أقل حدة .

limb-girdle MD - مجموعة من الحالات التي تظهر عادة في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ ؛ يمكن أن يكون سريع التطور أو بطيء.

oculopharyngeal MD - لا يتطور عادة حتى يبلغ الشخص ما بين 50 و 60 عامًا .

Emery-Dreifuss MD - نوع من MD يتطور في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر ؛ سيعيش معظم المصابين بهذه الحالة حتى منتصف العمر على الأقل

يُعتقد أن Facioscapulohumeral MD يؤثر على حوالي 1 من كل 20000 شخص في المملكة المتحدة ، مما يجعله ثالث أكثر الأطباء شيوعًا.

كيف يتم تشخيص الضمور العضلي؟

 الأعراض

التاريخ العائلي للمرض

الفحص البدني

تحاليل الدم

اختبارات كهربائية على الاعصاب والعضلات

خزعة عضلية (حيث يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة للاختبار)

ما هو علاج الضمور العضلي؟

لا يوجد علاج لـ MD ، ولكن يمكن لمجموعة من العلاجات أن تساعد في التغلب على الإعاقات الجسدية والمشاكل التي قد تتطور. مثل :

المساعدة على الحركة - بما في ذلك التمارين والعلاج الطبيعي والمساعدات الجسدية.

الدعم النفسي من العائلة والأطباء.

الجراحة ان لزمت.

الأدوية - مثل الستيرويدات لتحسين قوة العضلات ، أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا لعلاج مشاكل القلب

هنالك أبحاث حاليا تقام لاصلاح الطفرات الجينية النسببة لضمور العضلات . ويجرى حاليا أبحاث وتجارب سريرية على  Duchenne MD.

نظرة عامة عن Duchenne muscular dystrophy؟

يعد أكثر أمراض الضمور العضلي انشارا . يصيب الذكور عادة بحيث أنه مرض مرتبط بالجنس أي الجين الذي يحدد ان كان الطفل ذكر أم انثى . يبدأ أعراضه في مراحل مبكرة من الطفولة . بحيث سيلاحظ على الطفل عدم قدرته على الوقوف لوحده أو يقوم بتسلق نفسه ,ومشاكل في نزول وصعود الدرج .

تبدأ الأعراض عادة في عمر 6 سنوات . سيلاحظ بطئ الطفل بالمشي بجانب رفاقه  وسقوطه لعدة مرات وبعد عدة سنوات سيبدأ بالمشي على أطراف الأصابع .وسيبدأانحناء الظهر ثم مشاكل في القلب والعضلات التنفسية .حينما تبدأ مشاكل عضلة القلب والعضلات التنفسية سيحتاج الى طبيب أو دخول المستشفى , وهنا ستبدأ الحالة بدخول مرحلة الحطر.

وهذا فيديو توضيحي عن Duchenne Muscler Dystrophy.