متلازمة زيلويغر الأعراض والتشخيص

متلازمة زيلويغر هي مرض استقلابي وراثي نادر يؤثر على البيروكسيسومات والعضيات الموجودة في جميع خلايا الجسم تقريبًا. تعتبر البيروكسيسومات مسؤولة عن العديد من العمليات الخلوية المهمة، بما في ذلك الأيض، مما يعني أن متلازمة زيلويغر يمكن أن تؤثر بشدة على الجسم.  فلنتعرف على كيفية تأثير متلازمة زيلويغر على الجسم، بالإضافة إلى خيارات العلاج والاستشارة الوراثية.

اضطرابات طيف زيلويغر:

تعتبر متلازمة زيلويغر أخطر مجموعة من عائلة الأمراض التي تسمى باضطرابات طيف زيلويغر. وعلى الرغم من أن تلك الأمراض الموجودة في الطيف تُعتبر منفصلة، فلم تُصنف على أنها متغيرات مختلفة لمرحلة المرض. وتشمل اضطرابات طيف زيلويغر:

- المتلازمة المخية الكبدية الكلوية (cerebrohepatorenal syndrome)

- فرط حموضة الدم

- مرض ريفسام الخاص بالرضع

- حثل المادة البيضاء الكظري للمواليد الجدد (NALD)

-متلازمة زيلويغر

هذه الأمراض لها العديد من الأعراض، ولكن ليس كل الأفراد لديهم نفس الأعراض أو الآثار الجانبية اعتمادًا على الطيف.

الأعراض:

تشير التقديرات إلى أن حالة واحدة من كل 50 ألف إلى 100 ألف مولود جديد تصاب بمتلازمة زيلويغر. وتصيب الذكور والإناث على حد سواء، وتؤثر على العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك:

*التشوهات في منطقة الرأس والوجه: تضخم الرأس؛ علو الجبهة؛ كبر حجم اليافوخ الأمامي ("النقطة اللينة")؛ تشوه في شحمة الأذنين؛ وجه مسطح المظهر.

* الدماغ والجهاز العصبي: خلل في نمو المخ يؤدي إلى نوبات صرع؛ ضعف ​​السمع والبصر؛ تخلف عقلي شديد وتأخر في النمو؛ انخفاض أو نقص الاستجابة.

*الكبد: تضخم في الكبد مما يتسبب في الخلل الوظيفي، والإصابة باليرقان.

* الكلى: التكيس الكلوي، واستسقاء الكلى.

* العضلات والعظام: انخفاض شديد في التوتر العضلي (نقص التوتر)؛ عيوب في عظام اليدين والرجلين والقدمين.

 التشخيص:

يدل الشكل المميز لرأس ووجه الأطفال المولودين بمتلازمة زيلويغر على التشخيص. كما تتسبب متلازمة زيلويغر في تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA)، لذلك يمكن أن يساعد اختبار VLCFA في تأكيد التشخيص. ويمكن إجراء هذا الاختبار وغيره من الاختبارات البيوكيميائية والوراثية عالية التخصص في مراكز اختبار معينة.

      العلاج:

على الرغم من أن الأبحاث قد أحرزت تقدمًا في فهم متلازمة زيلويغر، فلا يوجد علاج حاليًا. ولا ينجو الأطفال في العادة إلى ما بعد سن الواحدة من العمر. ويركز العلاج الطبي على تخفيف الأعراض الموجودة مثل خلل الكبد الوظيفي ونوبات الصرع المرضية. ولا يوجد دليل على أن تغيير كمية الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) في النظام الغذائي يعتبر علاجا فعالا. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والوظيفي والتخاطب في مشاكل الرضاعة والراحة.

    الاستشارة الوراثية:

يمكن اكتشاف متلازمة زيلويغر واضطرابات طيف زيلويغر الأخرى مبكرًا من خلال الفحوصات الجينية. وتعتبرمتلازمة زيلويغر من النمط الوراثي الجسدي المتنحي، مما يعني أنه إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، فإن الأطفال سيطورونه. وإذا كان الأمر كذلك، فإن إصابة كل طفل بمتلازمة زيلويغر في المستقبل تقدر بنسبة 25٪ منذ الولادة. يمكن أن يساعدك اخصائي في علم الوراثة في حل المخاطر.

ترجمة: الباحثة أمنية شكري

المصادر والدراسة باللغة الصينية:

Chedrawi，A，＆Clark，G。（2002）。 过氧化物酶体紊乱。 eMedicine。

Grayer，J。（2005）。 婴儿期Zellweger综合征的识别。 Adv Neonatal Care，5 （1），5-13。